Napravite prenatalni test probira. Ovaj test ne može pokazati je li Downov sindrom definitivno prisutan, ali može pokazati postoji li povećana vjerojatnost da će vaš fetus imati invaliditet. Prva opcija je krvni test tijekom prvog tromjesečja. Test krvi omogućuje liječniku da traži određene “markere” koji ukazuju na vjerojatnost prisutnosti Downovog sindroma. Druga je mogućnost napraviti krvni test tijekom drugog tromjesečja. Time se traže dodatni markeri, provjeravajući do četiri različita markera za genetski materijal. Neki ljudi također koriste kombinaciju dviju metoda probira (poznatu kao integrirani test) kako bi dobili procjenu svoje šanse za Downov sindrom. Ako osoba nosi blizance ili trojke, krvni test neće biti toliko precizan, jer će tvari biti teže otkriti.
Napravite prenatalni dijagnostički test. Test uključuje uzimanje uzorka genetskog materijala i njegovo testiranje na dodatni genetski materijal vezan za kromosom 21. Rezultati testa obično su dostupni za 1-2 tjedna. Prethodnih godina prije dijagnostičkog testa bio je potreban test probira. Ali nedavno su ljudi odlučili preskočiti probir i odmah otići na testiranje. Jedna od metoda za izdvajanje genetskog materijala je amniocenteza kojom se testira amnionska tekućina. To se ne može dovršiti prije 14-18 tjedana trudnoće. Druga metoda su korionske resice, kada se stanice ekstrahiraju iz dijela posteljice. Ovaj test se radi tijekom 9-11 tjedana trudnoće. Konačna metoda je perkutana (PUBS) i najtočnija je metoda. Zahtijeva uzimanje krvi iz pupkovine kroz maternicu. Loša strana je što se ova metoda radi kasnije u trudnoći, između 18. i 22. tjedna. Sve metode testiranja uključuju 1-2% rizika od pobačaja.
Ispitajte majčinu krv. Ako vjeruje da njezin fetus možda ima Downov sindrom, može napraviti kromosomsko testiranje krvi. Ovaj test će odrediti nosi li njezina DNK genetski materijal u skladu s dodatnim materijalom na kromosomu 21. Najveći faktor koji utječe na šanse je dob žene. 25-godišnja žena ima šanse 1 prema 1200 da rodi dijete s Downovim sindromom. Do 35. godine šanse se povećavaju na 1 prema 350. Ako jedan ili oba roditelja imaju Downov sindrom, veća je vjerojatnost da će dijete imati Downov sindrom.
Potražite nizak tonus mišića. Bebe s niskim tonusom mišića obično se opisuju kao mlitave ili se osjećaju kao “krpene lutke” kada ih drže. Ovo stanje je poznato kao hipotonija. Dojenčad obično imaju savijene laktove i koljena, dok ona s niskim tonusom mišića imaju labavo istegnute zglobove. Dok se novorođenčad s normalnim tonusom može podići i držati ispod pazuha, bebe s hipotonijom obično iskliznu iz naručja roditelja dok im se ruke podižu bez otpora. Hipotonija dovodi do slabljenja trbušnih mišića. Zbog toga želudac može stršiti više nego inače. Slaba kontrola mišića glave (glava se okreće u stranu ili naprijed-natrag) također je simptom.
Potražite skraćenu visinu. Djeca s Downovim sindromom često rastu sporije od druge djece i stoga su niža. Bebe s Downovim sindromom obično su male, a osoba s Downovim sindromom najvjerojatnije će ostati niska u odrasloj dobi. Studija provedena u Švedskoj pokazuje da je prosječna rođena duljina 48 centimetara (18,9 in) i za muškarce i za žene s Downovim sindromom. Za usporedbu, prosječna dužina za osobe bez invaliditeta je 51,5 cm.
Potražite kratak i širok vrat. Također potražite višak masnoće ili kože oko vrata. Osim toga, nestabilnost vrata obično je čest problem. Iako je dislokacija vrata neuobičajena, vjerojatnije je da će se pojaviti kod osoba s Downovim sindromom nego kod onih bez invaliditeta. Osobe koje se bave njegom trebaju biti svjesne kvržice ili boli iza uha, ukočenog vrata koji ne zacjeljuje brzo ili promjena u načinu na koji osoba hoda (čini se nesigurno na nogama).
Potražite kratke i zdepaste dodatke. To uključuje noge, ruke, prste na rukama i nogama. Osobe s Downovim sindromom često imaju kraće ruke i noge, kraći torzo i viša koljena od onih bez sindroma. Osobe s Downovim sindromom često imaju isprepletene nožne prste, koji se razlikuju po spoju drugog i trećeg nožnog prsta. Također može postojati širok razmak između palca i drugog prsta, kao i duboki nabor na tabanu na mjestu gdje je taj prostor. Peti nožni prst (mazičasti) ponekad može imati samo 1 utor za savijanje ili mjesto na kojem se prst savija. Hiperfleksibilnost je također simptom. To se može prepoznati po zglobovima koji se lako istežu izvan normalnog opsega pokreta. Dijete s Downovim sindromom može lako “odraditi split” i stoga može biti u opasnosti od pada. Jedinstveni nabor na dlanu i mali prst koji se savija prema palcu dodatne su značajke.
Potražite mali, ravan nos. Mnogi ljudi s Downovim sindromom opisani su kao oni koji imaju ravne, zaobljene, široke nosove s malim nosnim mostovima. Nos je ravni dio nosa između očiju. Ovo područje se može opisati kao “stisnuto”.
Potražite kosi oblik očiju. Osobe s Downovim sindromom obično imaju okrugle oči koje su nagnute prema gore. Dok su vanjski kutovi većine očiju obično okrenuti prema dolje, oni s Downovim sindromom imaju oči okrenute prema gore (u obliku badema). Osim toga, liječnici mogu prepoznati ono što je poznato kao Brushfieldove mrlje ili bezopasne smeđe ili bijele mrlje u šarenici oka. Mogu postojati i nabori kože između očiju i nosa. Mogu izgledati poput vrećica za oči.
Potražite male uši. Osobe s Downovim sindromom obično imaju manje uši koje su postavljene niže na glavi. Neki mogu imati uši čiji se vrhovi lagano uvijaju.
Potražite usta, jezik i/ili zube nepravilnog oblika. Zbog niskog tonusa mišića, usta mogu izgledati okrenuta prema dolje, a jezik može viriti iz usta. Zubi mogu izniknuti kasnije i drugačijim redoslijedom od uobičajenog. Zubi također mogu biti mali, čudnog oblika ili izvan mjesta. Ortodont može pomoći ispraviti krive zube kada dijete dovoljno odraste. Djeca s Downovim sindromom mogu dugo nositi aparatić za zube.
Potražite intelektualne teškoće i teškoće u učenju. Većina ljudi s Downovim sindromom sporije uči, a djeca neće dostići svoje prekretnice tako brzo kao njihovi vršnjaci. Govor može, ali i ne mora biti izazov za osobu s Downovim sindromom – sve ovisi o osobi. Neki uče znakovni jezik ili neki drugi oblik AAC prije ili umjesto govora. Osobe s Downovim sindromom lako razumiju nove riječi i njihov vokabular postaje napredniji kako sazrijevaju. Vaše će dijete biti mnogo sposobnije s 12 nego s 2 godine. Budući da su gramatička pravila nedosljedna i teška za objasniti, osobe s Downovim sindromom mogu imati poteškoća u svladavanju gramatike. Kao rezultat toga, osobe s Downovim sindromom imaju tendenciju koristiti kraće rečenice s manje detalja. Govor im može biti težak jer su im motoričke sposobnosti oslabljene. Jasno govoriti također može biti izazov. Mnogi ljudi s Downovim sindromom imaju koristi od govorne terapije.
Potražite srčane mane. Gotovo polovica djece s Downovim sindromom rađa se sa srčanim manama. Najčešći defekti su defekt atrioventrikularnog septuma (formalno nazvan defekt endokardijalnog jastuka), defekt ventrikularnog septuma, perzistentni ductus arteriosus i Fallot tetralogija. Poteškoće koje se javljaju kod srčanih mana uključuju zatajenje srca, otežano disanje i neuspjeh u razvoju tijekom razdoblja novorođenčadi. Dok se mnoge bebe rađaju sa srčanim manama, neke se ne pojave do 2-3 mjeseca nakon rođenja. Iz tog je razloga važno da sva dojenčad s Downovim sindromom dobije ehokardiogram unutar prvih nekoliko mjeseci nakon rođenja.
Potražite probleme s vidom i sluhom. Oni s Downovim sindromom imaju veću vjerojatnost da imaju uobičajene bolesti koje utječu na vid i sluh. Neće svi ljudi s Downovim sindromom trebati naočale ili sočiva, ali mnogi će biti pogođeni kratkovidnošću ili dalekovidnošću. Osim toga, 80% ljudi s Downovim sindromom imat će neku vrstu problema sa sluhom tijekom života. Oni s Downovim sindromom imaju veću vjerojatnost da će trebati naočale ili imati krivo postavljene oči (poznato kao strabizam). Iscjedak ili često suzenje očiju još je jedan čest problem osoba s Downovim sindromom. Gubitak sluha povezan je s konduktivnim gubitkom (smetnje u srednjem uhu), senzorineuralnim gubitkom (oštećena pužnica) i nakupljanjem ušnog voska. Budući da djeca uče jezik na temelju onoga što čuju, ovaj gubitak sluha utječe na njihovu sposobnost učenja.
Potražite probleme s mentalnim zdravljem i poteškoće u razvoju. Najmanje polovica djece i odraslih s Downovim sindromom imat će psihičke probleme. Najčešći nedostaci kod osoba s Downovim sindromom su: opća anksioznost, ponavljajuće i opsesivno-kompulzivno ponašanje; oporbeno, impulzivno i nemarno ponašanje; problemi povezani sa spavanjem; depresija; i autizma. Mlađa djeca (ranoškolska dob) koja imaju teškoće s jezikom i komunikacijom obično imaju simptome ADHD-a, poremećaja oporbenog prkosa i poremećaja raspoloženja, kao i deficite u društvenim odnosima. Adolescenti i mlade odrasle osobe obično imaju depresiju, generaliziranu anksioznost i opsesivno-kompulzivno ponašanje. Također mogu imati kronične poteškoće sa spavanjem i umor tijekom dana. Starije osobe su osjetljive na generaliziranu anksioznost, depresiju, socijalno povlačenje, gubitak interesa i smanjenu brigu o sebi te kasnije mogu razviti demenciju.
Pripazite na druga zdravstvena stanja koja se mogu razviti. Iako osobe s Downovim sindromom mogu živjeti zdravo, sretno, izložene su većem riziku od razvoja određenih stanja dok su djeca i kako stare. Mnogo je veći rizik od razvoja akutne leukemije kod djece s Downovim sindromom. Višestruko je veći nego kod druge djece. Također, s produljenjem očekivanog životnog vijeka zbog poboljšane zdravstvene skrbi, povećava se rizik od Alzheimerove bolesti kod starijih osoba s Downovim sindromom. 75% osoba s Downovim sindromom starijih od 65 godina ima Alzheimerovu bolest.
Razmotrite njihovu kontrolu motora. Osobe s Downovim sindromom mogu imati poteškoća s finom motorikom (kao što su pisanje, crtanje, jedenje uz pomoć pribora) i grubom motorikom (hodanje, penjanje ili spuštanje stepenicama, trčanje).
Zapamtite da će različiti ljudi imati različite osobine. Svaka osoba s Downovim sindromom je jedinstvena i imat će različite sposobnosti, fizičke karakteristike i osobnosti. Osoba s Downovim sindromom možda nema sve simptome s popisa i može imati različite simptome u različitim stupnjevima. Kao i ljudi bez njega, ljudi s Downovim sindromom su različite i jedinstvene osobe. Na primjer, žena s Downovim sindromom može komunicirati tipkanjem, zadržati posao i biti samo s blagim intelektualnim invaliditetom, dok njezin sin može biti potpuno verbalan, najvjerojatnije nesposoban za rad i ozbiljno intelektualno oštećen. Ako osoba ima neke simptome, ali ne i druge, ipak vrijedi razgovarati s liječnikom.
